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◎ 彭建維

近日來，英國知名作家J.K. 羅琳發言暗示某些奧運女性選手可能具有XY染色體，引起了社群媒體上的激烈論戰，不少報導似乎誤導了讀者，認為具有XY染色體就等同於生理男性，然而這種觀點並不符合醫學上的認識。

實際上，具有XY染色體的人可能擁有與典型女性相似的外觀與生理特徵。保守估計，這類性別基因型與表現型不一致的人大約有萬分之二，也就是全台灣保守估計至少四千人。他們可能就生活在你我身邊，但由於社會的不理解，往往傾向隱藏自己的基因性別。

在生物界，基因型與表現型不一致的現象其實並不罕見，是一種生物多樣性的展現。而在性別上，基因型與表現型不一致的情況通常在青春期時才較為明顯。隨著生醫技術進展，有越來越多人在一出生時即得到正確診斷。

在醫學上，這類性別不一致性稱為性發展障礙（DSD）。DSD是一個非二元分類的光譜，具有多種分類與可能性。例如完全雄激素不敏感綜合症（CAIS），這些人帶有XY染色體，但外觀與生理特徵幾乎與女性無異。而不完全雄激素不敏感綜合症（PAIS）則是帶有XY染色體，但具有不同程度的女性化特徵。

在美國，針對此類診斷的人，從一出生即會安排定期的DSD特別門診與心理諮商。然而，據我所知，目前台灣並沒有專門的DSD門診與照護體系，加上大眾對於這一議題的認知不足，這些人往往不願揭露自己的狀況。

藉由這篇文章，筆者希望能介紹生物性別多樣性的基本概念，並鼓勵多元化的台灣社會能更加包容與接納這些生活在我們身邊的兄弟姐妹。

（作者為醫師、美國聖路易華盛頓大學人類遺傳學博士候選人）